هو اضطراب وراثي في خلايا الدم، ويوصف بانخفاض مستوى الهيموجلوبين، وانخفاض عدد كريات الدم الحمراء عن المعدل الطبيعي.
أنيميا البحر الأبيض المتوسط.
يعتمد نوع الثلاسيميا على عدد الطفرات الجينية، وعلى الجزء المصاب بها؛ حيث إن الطفرة تحدث في أحد أجزاء الهيموجلوبين ألفا أو بيتا أو كلاهما:
ثلاسيميا ألفا:
يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا (اثنتين من الأب واثنتين من الأم) وعند حدوث خلل أو قصور في هذه السلاسل ينتج ما يسمى (ثلاسيميا ألفا)، وتختلف حدتها حسب درجة الخلل:
ثلاسيميا بيتا:
يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين من النوع بيتا، تورث كل سلسلة من أحد الأبوين، وحسب عدد السلاسل التي يحدث فيها الاضطراب تنقسم حالات الإصابة إلى قسمين:
تحدث الثلاسيميا بسبب طفرة جينية في الحمض النووي للخلايا المكونة للهيموجلوبين، وتنتقل هذه الطفرة وراثيًّا من الآباء إلى الأبناء؛ مما يتسبب حدوث الطفرات الجينية في تعطيل إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي، وبالتالي فإن انخفاض مستويات الهيموجلوبين، وارتفاع معدل تلف خلايا الدم الحمراء، (وهو ما يحدث لدى مرضى الثلاسيميا) يؤدي إلى ظهور أعراض فقر الدم.
علاج مرض الثلاسيميا يعتمد على نوع الثلاسيما وشدته؛ حيث إن علاج الثلاسيميا المعتدلة إلى الحادة تشمل ما يلي: